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Autor García Antón, María Teresa |
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Bonet Fernández, Juan Manuel ; Aroca Aguilar, José Daniel ; Corton Pérez, Marta ; Ramírez Sebastián, Ana Isabel ; Alexandre Moreno, Susana ; García Antón, María Teresa ; Salazar Corral, Juan José ; Ferre Fernández, Jesús José ; Atienzar Aroca, Raquel ; Villaverde Montero, Cristina ; Iancu, Ionut ; Tamayo Durán, Alejandra ; Méndez Hernández, Carmen D. ; Morales Fernández, Laura ; Rojas López, Blanca ; Ayuso García, Carmen ; Coca Prados, Miguel ; Martínez de la Casa, Jose Maria ; García Feijoo, Julián ; Escribano, Julio | Springer-Verlag | 2020-04-09Abnormal development of the ocular anterior segment may lead to a spectrum of clinical phenotypes ranging from primary congenital glaucoma (PCG) to variable anterior segment dysgenesis (ASD). The main objective of this study was to identify the [...]texto impreso
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El desarrollo del segmento anterior del ojo es un proceso complejo controlado por diferentes genes cuyos alelos pueden diferir en sus actividades biológicas correspondientes. El gen CYP1B1 juega un papel importante en la formación de las estruct[...]texto impreso
García Antón, María Teresa ; Salazar Corral, Juan José ; Hoz Montañana, Rosa de ; Rojas López, Blanca ; Ramírez Sebastián, Ana Isabel ; Triviño Casado, Alberto ; Aroca Aguilar, José Daniel ; García Feijoo, Julián ; Escribano, Julio ; Ramirez Sebastian, Jose Manuel | Public Library Science | 2017-04-27Mutations in the CYP1B1 gene are currently the main known genetic cause of primary congenital glaucoma (PCG), a leading cause of blindness in children. Here, we analyze for the first time the CYP1B1 genotype activity and the microscopic and clin[...]