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Cerro Pérez, Irene, del ; Merino Sanz, Pilar ; Gómez de Liaño, Rosario ; Alan Peinado, Gustavo | Elsevier España | 2020-01Kabuki syndrome is a rare genetic disorder, caused by mutation in the KMT2D or KDM6A genes, which affects several organs in the majority of patients, among which are the eyes. The most typical clinical characteristics are mental retardation, pos[...]
